Πρόκειται για σπάνια ασθένεια (1/18000 γεννήσεις στην Ευρώπη), άγνωστης αιτιολογίας. Χαρακτηρίζεται από την απόφραξη των χοληφόρων αγγείων και εμφανίζεται στη νεογνική ηλικία. Πρόκειται για μια από τις συχνότερες αιτίες νεογνικής χολόστασης. Η υποψία της νόσου τίθεται όταν το νεογνό παρουσιάζει ίκτερο, αποχρωματισμό κοπράνων και ηπατομεγαλία.

Πρόκειται για συγγενή διάταση κυστικής μορφής τμήματος του χοληφόρου δέντρου. Πρόκειται για σπάνια συγγενή ανωμαλία (1/100000 γεννήσεις στην Ευρώπη). Οι μακροχρόνιες συνέπειες αυτής της μορφολογικής ανωμαλίας είναι η κίρρωση του ήπατος ή/και η κακοήθης εξαλλαγή των χοληφόρων, μετά την παιδική ηλικία.

Η αυτοάνοση ηπατίτιδα είναι πιο συχνή στα κορίτσια. Η υποψία τίθεται με τη διαταραχή των τιμών των ηπατικών παραμέτρων στο βιοχημικό έλεγχο, σε συνδυασμό με την παρουσία ειδικών αυτοαντισωμάτων στο αίμα. Η διάγνωση επιβεβαιώνεται με τη βιοψία ήπατος. Η αγωγή περιλαμβάνει τα κορτικοειδή, καθώς και ανοσοκατασταλτικούς παράγοντες, όπως η αζαθειοπρίνη.

H νόσος Wilson είναι μία σπάνια γενετικά καθορισμένη κληρονομούμενη πάθηση που χαρακτηρίζεται από την παθολογική συσσώρευση του χαλκού σε διάφορα όργανα και ιδιαίτερα στο ήπαρ και τον εγκέφαλο και κληρονομείται με υπολοιπόμενο τρόπο κληρονομικότητας.

Πρόκειται για μια ομάδα σπάνιων γενετικών νοσημάτων (1/50000- 1/100000 γεννήσεις) οι οποίες χαρακτηρίζονται από διαταραχή στη μεταφορά της χολής από τα ηπατοκύτταρα στα χοληφόρα. Το αποτέλεσμα είναι η συσσώρευση χολής και τοξικών χολικών οξέων στο ήπαρ.

Πρόκειται για σπάνια γενετική νόσο (1/100000 γεννήσεις) που χαρακτηρίζεται από ελαττωμένο αριθμό ενδοηπατικών χοληφόρων. Το αποτέλεσμα είναι η σοβαρή χολόσταση, η οποία εκδηλώνεται  με ίκτερο, κνησμό και διαταραχές της ανάπτυξης.

Η συγγενής ηπατική ίνωση και η νόσος Caroli είναι σπάνιες γενετικές παθήσεις. Στην πρώτη αναπτύσσεται προοδευτική ίνωση του ήπατος, με αποτέλεσμα τη δημιουργία πυλαίας υπέρτασης και την εμφάνιση επιπλοκών όπως οι κιρσοί του οισοφάγου.

Πρόκειται για τη συχνότερη μονογονιδιακή γενετική νόσο  στη λευκή φυλή (1/3500 γεννήσεις στην Ευρώπη). Χαρακτηρίζεται από βλάβη στο γονίδιο CFTR που ευθύνεται για  το σχηματισμό μιας πρωτεΐνης υπεύθυνης για τη μεταφορά του χλωρίου διαμέσου της κυτταρικής μεμβράνης. Η βλάβη αυτή έχει ως συνέπεια την παραγωγή παθολογικής παχύρευστης βλέννης κυρίως στον πνεύμονα και στον πεπτικό σωλήνα.

Αποτελεί τη συχνότερη αιτία χρόνιας ηπατικής νόσου στις δυτικές χώρες και ίσως  τη βασικότερη αιτία μεταμόσχευσης ήπατος στους ενήλικες. ncidunt ut laoreet dolore magna aliquam erat volutpat. Ut wisi enim ad minim veniam.

Πρόκειται για το σχηματισμό λίθων στα χοληφόρα ή τη χοληδόχο κύστη.

Η αιτιολογία της είναι άγνωστη σε περίπου 30% των ασθενών, ενώ σε άλλες περιπτώσεις η δημιουργία λίθων ευνοείται από χρόνιες παθήσεις, όπως χρόνιες ηπατοπάθειες, αιμολυτικές νόσους ή παθήσεις του εντέρου.

Η μεταμόσχευση ήπατος σε παιδιατρικούς ασθενείς επί του παρόντος δεν πραγματοποιείται συνήθως στη χώρα μας, έτσι οι ασθενείς παραπέμπονται σε χώρες της Ευρώπης.